Co oznacza mutacja genu BRCA1?

W organizmie człowieka stale dochodzi do procesów naprawczych i regeneracyjnych. Zdarzyć może się jednak, że w wyniku dziedziczenia w naszej puli genowej pojawi się mutacja genu BRCA1. W normalnych warunkach BRCA1 wraz z BRCA2 odpowiadają za stabilność naszego materiału genetycznego oraz naprawę DNA tak, by zachowana była pełna kontrola nad przebiegiem cyklu komórkowego.

Co oznacza mutacja genu BRCA1?

Mutacja genu BRCA1 oznacza, iż nie funkcjonuje on prawidłowo tak, jakby następowało to w warunkach właściwych. Niemożność pełnienia swojej funkcji w organizmie doprowadzić może do rozwinięcia się u nosiciela genu, zawierającego mutację:

  • raka piersi,
  • raka jajnika,
  • raka jajowodu,
  • raka okrężnicy,
  • raka otrzewnej,
  • raka prostaty.

Kobiety, których dotyczy mutacja genu BRCA1, są w aż od 50 do 80% bardziej narażone na wystąpienie raka piersi i dotknięte 40% ryzykiem rozwoju raka jajnika. Dzięki rozwojowi badań onkologicznych i genetycznych można jednak określić, do jakiej grupy ryzyka zalicza się dany pacjent:

  • grupa o umiarkowanych predyspozycjach,
  • grupa o wysokich predyspozycjach,
  • grupa o najwyższych predyspozycjach.

Szacuje się, iż w populacji ogólnej nosicielkami mutacji genu BRCA1 jest od 3 do 5% kobiet.

Co oznacza mutacja genu BRCA1 - badania genetyczne

Wszystkie osoby, które borykają się z problemami onkologicznymi lub podejrzewają, iż mogą znajdować się w grupie ryzyka zachorowania mogą skorzystać z badań genetycznych. Kwalifikacja przebiega pod okiem genetyków klinicznych. Na konsultacje można zgłosić się do Poradni Chorób Genetycznych.

Najistotniejszą częścią spotkania ze specjalistą jest dokładne i wnikliwe zebranie wywiadu dotyczącego rodziny od I do III stopnia pokrewieństwa. Należy zorientować się w schorzeniach, na jakie cierpieli bliscy w przeszłości tak, by jak najlepiej móc określić stopień ryzyka.

W momencie, gdy wynik testu molekularnego pacjentki będzie pozytywny i potwierdzi się nosicielstwo mutacji genu BRCA1, bardzo istotne może okazać się zapewnienie opieki psychologicznej, by wesprzeć ją w każdym kolejnym kroku na drodze badań.

Co oznacza mutacja genu BRCA1 - kwalifikacje do badań

Podjęcie się kwalifikacji do badań na obecność mutacji genu BRCA1 zalecane jest szczególnie w przypadku:

  • zdiagnozowanego przed 40. rokiem życia raka piersi u pacjentki,
  • odnotowanych wielu zachorowań na raka jajników lub piersi w bliskiej rodzinie,
  • występowania mutacji genów BRCA1 lub BRCA2 u krewnych pacjentki,
  • wielokrotnego występowania nowotworów w kilku różnych lokalizacjach u jednej osoby,
  • pojawienia się w historii rodziny zachorowań na raka krtani, prostaty lub czerniaka,
  • występowania torbieli w piersiach lub jajnikach.

Co oznacza mutacja genu BRCA1 - profilaktyka

Odpowiednio wcześnie wykryte predyspozycje do zachorowania na choroby nowotworowe i wykryta obecność mutacji genu BRCA1 powoduje objęcie pacjenta opieką medyczną tak, by choroba nie rozwinęła się. Dzięki temu można podjąć kroki w celu minimalizowania długotrwałego procesu leczenia i ryzyka śmierci. By zniwelować ryzyko rozwinięcia choroby, każda pacjentka może podjąć takie kroki jak:

  • zadbanie o długie karmienie piersią dziecka,
  • podjęcie się aktywności fizycznej,
  • stosowanie antykoncepcji hormonalnej zgodnie ze wskazaniami lekarza ginekologa,
  • dobór odpowiedniej diety,
  • zadbanie o odpowiednią masę ciała,
  • rezygnacja z używek,
  • stosowanie zaleconej suplementacji pod okiem specjalisty.

Jeżeli wykryta u pacjentki została mutacja genu BRCA1 należy być pod stałą opieką lekarską. Ponadto zalecane jest, by:

  • dokonywać comiesięcznej samodzielnej kontroli piersi,
  • pacjentki w wieku 25. lat wykonywały co pół roku badanie obrazowania piersi poprzez USG i rezonans magnetyczny,
  • pacjentki w wieku od 35. lat wykonywały co pół roku obrazowanie piersi poprzez mammografię,
  • odwiedzały gabinet ginekologiczny co pół roku,
  • lekarz wykonywał co pół roku badanie USG przezpochwowe,
  • pacjentki dokonywały oznaczenia markera CA 125 co pół roku.

W wypadku wystąpienia jakichkolwiek niepokojących objawów najważniejszym jest szybka reakcja i wizyta u lekarza specjalisty, który zleci wykonanie odpowiednich badań dodatkowych i wdroży ewentualnie odpowiednie formy leczenia.